Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг методом высокопроизводи-тельного секвенирования у беременных с акушерской патологией

Женское здоровье и репродукция № 6 (13), 2017. Акушерство

Александрова Наталья Владимировна
— д. б. н., старший научный сотрудник ФГБУ «НЦАГиП им. акад. В. И. Кулакова» Минздрава России. 117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Е-mail: alexandrova.ncagip@gmail.com

Барков Илья Юрьевич
— врач — лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетических методов ФГБУ «НЦАГиП им. акад. В. И. Кулакова» Минздрава России. 117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. E-mail: i_barkov@oparina4.ru

Гольцов Андрей Юрьевич
— научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических методов ФГБУ «НЦАГиП им. акад. В. И. Кулакова» Минздрава России. 117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. Е-mail: g_goltsov@oparina4.ru

Ким Людмила Викторовна
— аспирант второго отделения акушерской патологии беременности ФГБУ «НЦАГиП им. акад. В. И. Кулакова» Минздрава России. 117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. E-mail: kimika@list.ru

Парсаданян Нанэ Геворковна
— к. м. н., акушер-гинеколог второго отделения акушерской патологии беременности ФГБУ «НЦАГиП им. акад. В. И. Кулакова» Минздрава России. 117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. E-mail: n_parsadanyan@oparina4.ru

Сухих Геннадий Тихонович
— академик РАН, д. м. н., профессор, директор ФГБУ «НЦАГиП им. акад. В. И. Кулакова» Минздрава России. 117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. E-mail: g_sukhikh@oparina4.ru

Тетруашвили Нана Картлосовна
— д. м. н., профессор, заведующая вторым отделением акушерской патологии беременности ФГБУ «НЦАГиП им. акад. В. И. Кулакова» Минздрава России. 117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. E-mail: tetrauly@mail.ru

Трофимов Дмитрий Юрьевич
— д. б. н., заведующий отделом клинической и молекулярной генетики ФГБУ «НЦАГиП им. акад. В. И. Кулакова» Минздрава России. 117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. E-mail: d_trofimov@oparina4.ru

Федорова Наталья Игоревна
— к. м. н., акушер-гинеколог второго отделения акушерской патологии беременности ФГБУ «НЦАГиП им. акад. В. И. Кулакова» Минздрава России. 117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. E-mail: natasha_fedorova@mail.ru

Шубина Екатерина Сергеевна
— лаборант-исследователь лаборатории молекулярно-генетических методов ФГБУ «НЦАГиП им. акад. В. И. Кулакова» Минздрава России. 117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4. E-mail: e_shubina@oparina4.ru

Цель исследования: оценка эффективности неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (НИПС) методом высокопроизводительного секвенирования для выявления трисомий по хромосомам 21, 18 и 13 и половых хромосом плода в образцах крови женщин с отягощенным акушерским анамнезом и осложненным течением данной беременности.

Материалы и методы. Результаты НИПС были получены для 506 беременных в сроках 11–17 недель методом высокопроизводительного секвенирования.

Результаты. При исследовании ДНК плода в плазме беременной с использованием высокопроизводительного секвенирования были правильно идентифицированы все случаи аутосомных трисомий по 21-й, 18-й, 13-й хромосомам, синдром Тернера, у всех плодов правильно определен пол.

Заключение. Исследование показало, что НИПС является точным методом обнаружения ХА плода начиная с ранних сроков беременности, позволяет определять ХА у женщин из группы низкого риска и может быть рекомендован в качестве высокоэффективного метода пренатального скрининга.

Хромосомные анеуплоидии (ХА) — генетическая патология, при которой число хромосом в клетке не кратно основному набору. Они становятся причиной высокой перинатальной смертности и инвалидности детей. Трисомия по 21-й хромосоме приводит к синдрому Дауна, трисомия по 18-й — к синдрому Эдвардса, а синдром Патау возникает при трисомии по 13-й хромосоме. Беременность плодом с анеуплоидией часто сопровождается угрожающим выкидышем, неоднократными кровотечениями [1].

До недавнего времени наиболее эффективным методом скрининга распространенных ХА плода (синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и Тернера) считали биохимический и ультразвуковой скрининг в I триместре беременности. Общая оценка уровней биохимических маркеров (свободного хорионического гонадотропина человека и плазменного протеина, связанного с беременностью) в сочетании с толщиной воротникового пространства в 11–13 недель беременности и возрастом матери позволяет выявить до 80–90% плодов с трисомией по 21-й хромосоме при количестве ложноположительных результатов 5% [1, 2]. Читать в PDF

 

1. Айламазян Э. К., Мозговая Е. В. Гестоз: теория и практика. М.: Медпресс-информ; 2008. 272 с. [Ailamazyan E. K., Mozgovaya E. V. Gestoz: teoriya i praktika. M.: Medpress-inform; 2008. 272 s. (in Russian)]
2. Сухих Г. Т., Каретникова Н. А., Баранова Е. Е., Шубина Е. С., Коростин Д. О., Екимов А. Н. и др. Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) в группе женщин высокого риска. Акушерство и гинекология. 2015; 4(15): 5–9. [Sukhikh G. T., Karetnikova N. A., Baranova E. E., Shubina E. S., Korostin D. O., Ekimov A. N. i dr. Neinvazivnaya prenatal'naya diagnostika aneuploidii metodom vysoko-proizvoditel'nogo sekvenirovaniya (NGS) v gruppe zhenshchin vysokogo riska. Akusherstvо i ginekologiya. 2015; 4(15): 5–9. (in Russian)]

Сухих Г. Т., Трофимов Д. Ю., Тетруашвили Н. К., Ким Л. В., Барков И. Ю., Шубина Е. С., Парсаданян Н. Г., Федорова Н. И., Гольцов А. Ю., Александрова Н. В. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг методом высокопроизводительного секвенирования у беременных с акушерской патологией // Доктор.Ру. 2017. № 3 (132). С. 11–15.

Предыдущая статья


Генитальная инфекция у беременных с хроническим эндометритом в анамнезе

Многочисленные исследования последних десятилетий доказали, что инфекционные заболевания половых пут...

Читать

Следующая статья


Шкала риска сверхранних преждевременных родов

Согласно последним отчетам ВОЗ, ежегодно 15 миллионов детей рождаются преждевременно, что составляет...

Читать

Наверх
Translate »